染色体16p11.2p12.2微缺失综合征
16p11.2p12.2 microdeletion syndrome
ORPHA:261211疾病
定义
16p11.2-p12.2微缺失综合征是近年来发现的一种以发育迟缓和面部畸形为特征的综合征。
别名
16p11.2p12.2单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 43
极常见 99–80%7
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
常见 79–30%18
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 手指弯曲 HP:0100490
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 扁平脸 HP:0012368
- 前额突出 HP:0002007
- 多动症 HP:0000752
- 肌张力减退 HP:0001252
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 低位耳 HP:0000369
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
- 闭口不能 HP:0000194
- 身材矮小 HP:0004322
- 并趾 HP:0001770
偶见 29–5%18
- 鼻梁缺如 HP:0005285
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 心律失常 HP:0011675
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 听力受损 HP:0000365
- 额头高 HP:0000348
- 眼距过窄 HP:0000601
- 长脸 HP:0000276
- 长鼻 HP:0003189
- 口面裂 HP:0000202
- 拇指近置 HP:0009623
- 短鼻 HP:0003196
- 短掌 HP:0004279
- 睡眠异常 HP:0002360
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 斜视 HP:0000486
- 抽动症 HP:0100033
- 三尖瓣反流 HP:0005180
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）