远端染色体16p11.2微缺失综合征
Distal 16p11.2 microdeletion syndrome
ORPHA:261222疾病
定义
16p11.2远端微缺失综合征是由16号染色体短臂部分缺失引起的一种罕见的染色体异常综合征，具有高度多变的表型，以发育迟缓、轻度智能障碍和自闭症谱系障碍为典型特征。常常与巨颅畸形(2岁时明显)、结构性脑畸形、癫痫、脊椎畸形和肥胖等表现相关。
别名
16p11.2远端单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SH2B1 | SH2B adaptor protein 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 26
极常见 99–80%11
- 细长指(趾) HP:0001166
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 前发际低 HP:0000294
- 小口畸形 HP:0000160
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 卵形脸 HP:0000300
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 视网膜营养不良 HP:0000556
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
常见 79–30%13
- 肾脏异常 HP:0000077
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 自闭症行为 HP:0000729
- 慢性便秘 HP:0012450
- 慢性肾病 HP:0012622
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 智力障碍 HP:0001249
- 语言理解中度发育延迟 HP:0011351
- 肥胖 HP:0001513
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾缺如 HP:0000104
- 癫痫发作 HP:0001250
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
偶见 29–5%2
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 偏头痛 HP:0002076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）