染色体14q11.2微重复综合征
14q11.2 microduplication syndrome
ORPHA:261229疾病
定义
14q11.2微重复综合征是一种罕见的染色体异常，以发育迟缓、轻度至重度智能障碍、言语障碍和癫痫为特征。此外，它可能包括畸形特征(如眼距过窄或过宽，耳朵发育不良，眼裂短)，小头畸形或巨颅畸形，行为异常，刻板的手部动作，共济失调，肌张力低下，腭裂。
别名
14q11.2三体
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CHD8 | chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Role in the phenotype of |
| SUPT16H | SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Role in the phenotype of |
临床表型 24
极常见 99–80%2
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 神经发育延迟 HP:0012758
常见 79–30%7
- 攻击性行为 HP:0000718
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 肥胖 HP:0001513
- 多食 HP:0002591
偶见 29–5%15
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 孤独症 HP:0000717
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 夸张的丘比特唇弓 HP:0002263
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 水平眼震 HP:0000666
- 眼距过宽 HP:0000316
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 小下颌 HP:0000347
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠异常 HP:0002360
- 言语不清 HP:0001350
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）