染色体16p13.11微缺失综合征
16p13.11 microdeletion syndrome
ORPHA:261236疾病
定义
16p13.11微缺失综合征是近年报道的一种以发育迟缓、小头畸形、癫痫、身材矮小、面部畸形和行为问题为特征的综合征。
别名
16p13.11单体
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
临床表型 40
极常见 99–80%4
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 特定的学习障碍 HP:0001328
常见 79–30%5
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 全面性发作 HP:0002197
- 小头畸形 HP:0000252
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%31
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 手指弯曲 HP:0100490
- 腭裂 HP:0000175
- 上唇裂 HP:0000204
- 强迫行为 HP:0000722
- 隐睾 HP:0000028
- 独眼 HP:0009914
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 脑电图异常 HP:0002353
- 夸张的丘比特唇弓 HP:0002263
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 肌张力增高 HP:0001276
- 低位耳 HP:0000369
- 跖骨外翻 HP:0010508
- 漏斗胸 HP:0000767
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 精神分裂症 HP:0100753
- 自伤行为 HP:0100716
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 人中扁平 HP:0000319
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 薄上唇红 HP:0000219
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 巨脑室 HP:0002119
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）