16p13.11微重复综合征
16p13.11 microduplication syndrome
ORPHA:261243疾病
定义
16p13.11微重复综合征是近年来发现的一种综合征，相关的临床表现多变，包括行为异常、发育迟缓、先天性心脏病和骨骼异常等。
别名
16p13.11三体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 19
常见 79–30%6
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 多指 HP:0001161
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节过度活动 HP:0001382
- 语言障碍 HP:0002463
偶见 29–5%13
- 攻击性行为 HP:0000718
- 细长指(趾) HP:0001166
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 孤独症 HP:0000717
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 长头畸形 HP:0000268
- 漏斗胸 HP:0000767
- 扁平足 HP:0001763
- 精神分裂症 HP:0100753
- 法洛四联症 HP:0001636
- 大动脉转位 HP:0001669
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）