16q24.3微缺失综合征
16q24.3 microdeletion syndrome
ORPHA:261250疾病
定义
16q24.3微缺失综合征是近年来发现的一种与程度不一的发育迟缓、面部畸形、癫痫发作和自闭症谱系障碍相关的综合征。
别名
16q24.3单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ANKRD11 | ankyrin repeat domain 11 | Role in the phenotype of |
临床表型 47
极常见 99–80%3
- 孤独症 HP:0000717
- 额头高 HP:0000348
- 招风耳 HP:0000411
常见 79–30%14
- 枕角扩大畸形 HP:0030048
- 前额突出 HP:0002007
- 高腭 HP:0000218
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 长人中 HP:0000343
- 小下颌 HP:0000347
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 脑室周围灰质异位 HP:0007165
- 尖下巴 HP:0000307
- 癫痫发作 HP:0001250
- 人中扁平 HP:0000319
- 巨脑室 HP:0002119
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%30
- 毛发分布异常 HP:0010720
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 散光 HP:0000483
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 隐睾 HP:0000028
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 吞咽困难 HP:0002015
- 喂养困难 HP:0011968
- 听力受损 HP:0000365
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 平均红细胞体积增加 HP:0005518
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 长脸 HP:0000276
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 近视 HP:0000545
- 眼球震颤 HP:0000639
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 拇指近置 HP:0009623
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 单个上门齿 HP:0006315
- 斜视 HP:0000486
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 血小板减少症 HP:0001873
- 三角脸 HP:0000325
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）