17p13.3远端微缺失综合征
Distal 17p13.3 microdeletion syndrome
ORPHA:261257疾病
定义
17p13.3远端微缺失综合征是一种罕见的17号染色体短臂部分单体，具有多变的表型，其特征有出生前和出生后生长发育迟缓、轻度智力障碍、巨颅畸形、轻度面部畸形(包括前额突出、眼距过宽、厚上唇和/或下唇)，以及不同的脑结构异常，包括白质异常、Virchow-Robin间隙突出、ChiariⅠ型畸形、胼胝体发育不全但没有无脑畸形。
别名
17p13.3远端单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| YWHAE | tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Role in the phenotype of |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）