17q12微缺失综合征
17q12 microdeletion syndrome
ORPHA:261265疾病
定义
17q12微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由17号染色体长臂部分缺失引起，主要表现为肾囊性疾病、5型幼年发作型糖尿病和神经发育障碍，如认知障碍、发育迟缓(尤其是语言发育迟缓)、自闭症特征和自闭症谱系障碍。女性的苗勒管发育不良、巨颅畸形、轻度面部畸形(高额头、深陷的眼睛和胖乎乎的脸颊)和一过性高钙血症也曾被报道过。
别名
17q12单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HNF1B | HNF1 homeobox B | Role in the phenotype of |
| LHX1 | LIM homeobox 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 21
极常见 99–80%1
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
常见 79–30%2
- 糖尿病 HP:0000819
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%18
- 孤独症 HP:0000717
- 脑萎缩 HP:0002059
- 隐睾 HP:0000028
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 智力障碍 HP:0001249
- 语言障碍 HP:0002463
- 大囟门 HP:0000239
- 羊水过少 HP:0001562
- 胰腺发育不良 HP:0100801
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 肾功能不全 HP:0000083
- 癫痫发作 HP:0001250
- 披肩状阴囊 HP:0000049
- 皮层下脑萎缩 HP:0012157
- 输尿管囊肿 HP:0000070
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）