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17q12微重复综合征

17q12 microduplication syndrome

ORPHA:261272疾病

定义

17q12微重复综合征是一种罕见的染色体异常，其表型多变，外显性降低，与发育迟缓、轻度到重度智力障碍、言语迟缓、癫痫、小头畸形、行为异常、自闭症谱系障碍、眼睛或视力缺陷(如斜视、散光、弱视、白内障、缺损和小眼球)、非特异性畸形特征、肌张力低下、心脏和肾脏异常、精神分裂症相关。

别名

17q12三体

基本事实

发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 17

常见 79–30%1

  • 皮质发育不良 HP:0002539

偶见 29–5%16

  • 椎骨形态异常 HP:0003468
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 腭裂 HP:0000175
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 手指并指 HP:0006101
  • 青光眼 HP:0000501
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 语言障碍 HP:0002463
  • 小眼症 HP:0000568
  • 羊水过多 HP:0001561
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 自伤行为 HP:0100716
  • 连眉 HP:0000664
  • 并趾 HP:0001770
  • 气管食管瘘 HP:0002575

外部标识与链接

OrphanetOMIM:614526MONDO:0013796GARD:13296ICD-10 Q92.3ICD-11 LD41.G0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）