17q23.1q23.2微缺失综合征
17q23.1q23.2 microdeletion syndrome
ORPHA:261279疾病
定义
17q23.1q23.2微缺失综合征是新近报道的一种以发育迟缓、小头畸形、身材矮小、心脏畸形和肢体畸形为特征的综合征。
别名
17q23.1q23.2单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBX4 | T-box transcription factor 4 | Role in the phenotype of |
临床表型 46
极常见 99–80%5
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 长手指 HP:0100807
- 长脚趾 HP:0010511
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
常见 79–30%6
- 前额突出 HP:0002007
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%35
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 非典型行为 HP:0000708
- 鼻裂 HP:0011803
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 眼睑炎 HP:0000498
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 先天性挛缩 HP:0002803
- 髋膨大 HP:0003279
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 呼吸困难 HP:0002094
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 发育迟滞 HP:0001508
- 胃食管反流 HP:0002020
- 听力受损 HP:0000365
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 反射亢进 HP:0001347
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 关节活动受限 HP:0001376
- 长睫毛 HP:0000527
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小口畸形 HP:0000160
- 髌骨发育不全 HP:0003065
- 扁平足 HP:0001763
- 招风耳 HP:0000411
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 木屐足 HP:0001852
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 髋臼窝变浅 HP:0003182
- 披肩状阴囊 HP:0000049
- 斜视 HP:0000486
- 牙间隙增宽 HP:0000687
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）