17号染色体短臂三体
Trisomy 17p syndrome
ORPHA:261290疾病
定义
17p三体是一种罕见的染色体异常，由17号染色体短臂重复引起，以出生前和出生后生长迟缓、发育迟缓、肌张力低下、手指畸形、先天性心脏病和明显的面部特征为特征。
别名
17号染色体短臂重复
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 50
极常见 99–80%9
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%16
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 生长延迟 HP:0001510
- 高腭 HP:0000218
- 肾积水 HP:0000126
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力增高 HP:0001276
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小口畸形 HP:0000160
- 多囊肾性发育不良 HP:0000113
- 上睑下垂 HP:0000508
- 短颈 HP:0000470
- 尿道狭窄 HP:0008661
- 尿道瓣膜 HP:0010481
- 宽鼻 HP:0000445
偶见 29–5%25
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 宽眉 HP:0011229
- 白内障 HP:0000518
- 腭裂 HP:0000175
- 面容粗糙 HP:0000280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 听力受损 HP:0000365
- 前发际高 HP:0009890
- 脑积水 HP:0000238
- 左心发育不全 HP:0004383
- 后发际低 HP:0002162
- 巨舌症 HP:0000158
- 口面裂 HP:0000202
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 额嵴突出 HP:0005487
- 鼻前突 HP:0000448
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 人中扁平 HP:0000319
- 斜视 HP:0000486
- 畸形足 HP:0001883
- 锥形指 HP:0001182
- 鼻翼增厚 HP:0009928
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）