20p12.3微缺失综合征
20p12.3 microdeletion syndrome
ORPHA:261295疾病
定义
20p12.3微缺失综合征是新近报道的一种综合征，以Wolff-Parkinson-White综合征(见该词条)、不同程度的发育迟缓和面部畸形为特征。
别名
20p12.3单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BMP2 | bone morphogenetic protein 2 | Role in the phenotype of |
临床表型 23
极常见 99–80%2
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
常见 79–30%8
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 巨头畸形 HP:0000256
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小口畸形 HP:0000160
- 身材矮小 HP:0004322
- 预激综合征 HP:0001716
偶见 29–5%13
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 拇指变宽 HP:0011304
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 肌张力减退 HP:0001252
- 长人中 HP:0000343
- 小耳畸形 HP:0008551
- 鸡胸 HP:0000768
- 癫痫发作 HP:0001250
- 耳轮增厚 HP:0000391
- 巨脑室 HP:0002119
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）