指甲-髌骨样肾脏病
Nail-patella-like renal disease
ORPHA:2613疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic glomerular disease characterized by variably severe nephropathy with microscopic hematuria and proteinuria, in the absence of nail and bone abnormalities. Characteristic ultrastructural findings are irregular thickening and moth-eaten appearance of the glomerular basement membrane with focal deposition of type III collagen fibrils.
别名
Salcedo综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LMX1B | LIM homeobox transcription factor 1 beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
极常见 99–80%6
- 肾小球病 HP:0100820
- 高血压 HP:0000822
- 镜下血尿症 HP:0002907
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾功能不全 HP:0000083
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）