父源20q13.2q13.3微缺失综合征
Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome
ORPHA:261304疾病
定义
父系20q13.2q13.3微缺失综合征是新近报道的一种综合征，其特征是出生前和出生后严重的生长发育迟缓、小头畸形、顽固性喂养困难、轻度精神运动发育迟缓、肌张力低下和面部畸形。
别名
父源20q13.2q13.3单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 24
极常见 99–80%22
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 额头高 HP:0000348
- 眼距过宽 HP:0000316
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 肌张力减退 HP:0001252
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 脂肪萎缩 HP:0100578
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 人中短 HP:0000322
- 皮肤酒窝征 HP:0010781
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 下红唇薄 HP:0000233
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%2
- 羊水过少 HP:0001562
- 呼吸窘迫 HP:0002098
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）