20q13.33微缺失综合征
20q13.33 microdeletion syndrome
ORPHA:261311疾病
定义
20q13.33是一种罕见的染色体异常综合征，由20号染色体长臂部分缺失引起，具有高度变异的表型，典型的特征是肌张力低下、智力障碍、认知和语言障碍(包括言语减少或缺失)、产前和产后发育迟缓、喂养困难、小头畸形和手脚畸形。神经发育障碍(包括多动症、社交问题和自闭症谱系障碍)、癫痫发作和畸形面部特征(高额、眼距过宽、畸形耳朵、宽鼻梁、鼻尖球状、上唇薄、下巴小)经常与此有关。
别名
20q13.33单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
临床表型 43
极常见 99–80%8
- 四肢骨形态异常 HP:0002813
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 血管周围间隙扩大 HP:0012520
- 生长延迟 HP:0001510
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 小于胎龄儿 HP:0001518
常见 79–30%6
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 后旋耳 HP:0000358
- 癫痫发作 HP:0001250
- 下肢短 HP:0006385
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%29
- 心室形态异常 HP:0001713
- 乳头发育不全/不良 HP:0006709
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 自闭症行为 HP:0000729
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 阴囊褶皱减少 HP:0012858
- 中枢神经系统的髓鞘化延迟 HP:0002188
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 面部肌张力低下 HP:0000297
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 便血 HP:0002573
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 主动脉弓发育不全 HP:0012304
- 尿道下裂 HP:0000047
- 额头狭窄 HP:0000341
- 鼻缩窄 HP:0000460
- 羊水过少 HP:0001562
- 扁平足 HP:0001763
- 耳轮脚突出 HP:0009899
- 眼球突出 HP:0000520
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 人中扁平 HP:0000319
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 锥形指 HP:0001182
- 下红唇薄 HP:0000233
- 三角脸 HP:0000325
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）