20号染色体短臂三体
Trisomy 20p syndrome
ORPHA:261318疾病
定义
20号染色体短臂三体是由20号染色体短臂的全部或部分重复引起的一种染色体疾病，其主要特征是生长正常，轻度至中度智力障碍，言语迟缓，协调性差和特殊面容。
别名
20号染色体短臂部分重复
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
临床表型 71
极常见 99–80%17
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 面部形状异常 HP:0001999
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 染色体分离异常 HP:0002916
- 异常言语模式 HP:0002167
- 认知功能损害 HP:0100543
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 步态异常 HP:0001288
- 疝 HP:0100790
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 肌张力减退 HP:0001252
- 不协调 HP:0002311
- 关节过度活动 HP:0001382
- 招风耳 HP:0000411
- 圆脸 HP:0000311
- 短颈 HP:0000470
- 眉毛浓密 HP:0000574
常见 79–30%25
- 足部形态异常 HP:0001760
- 腭形态异常 HP:0000174
- 牙列异常 HP:0000164
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 短头畸形 HP:0000248
- 短指（趾） HP:0001156
- 毛发粗糙 HP:0002208
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 手指并指 HP:0006101
- 眼距过宽 HP:0000316
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 前发际低 HP:0000294
- 后发际低 HP:0002162
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小下颌 HP:0000347
- 斜头畸形 HP:0001357
- 后旋耳 HP:0000358
- 短鼻 HP:0003196
- 脊柱裂 HP:0002414
- 斜视 HP:0000486
- 畸形足 HP:0001883
- 浓发 HP:0100874
- 脐疝 HP:0001537
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%29
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肾脏位置异常 HP:0100542
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 肾脏异常 HP:0000077
- 输尿管异常 HP:0000069
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 手指弯曲 HP:0100490
- 隐睾 HP:0000028
- 长头畸形 HP:0000268
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 肛门异位 HP:0004397
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 前额突出 HP:0002007
- 肾积水 HP:0000126
- 尿道下裂 HP:0000047
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 巨睾 HP:0000053
- 小牙畸形 HP:0000691
- 多发性肾囊肿 HP:0005562
- 扁平椎 HP:0000926
- 轴前多指 HP:0001177
- 骨密度降低 HP:0004349
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 人中短 HP:0000322
- 人中扁平 HP:0000319
- 下红唇薄 HP:0000233
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
- 乳头间距宽 HP:0006610
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）