21q22.11q22.12微缺失综合征
21q22.11q22.12 microdeletion syndrome
ORPHA:261323疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 21 characterized by pre- and post-natal growth delay, short stature, intellectual disability, developmental delay with severe language impairment, thrombocytopenia, and craniofacial dysmorphism which may include microcephaly, downslanted palpebral fissures, low-set ears, broad nose, thin upper vermillion, and downturned corners of the mouth. Brain MRI abnormalities (such as agenesis of the corpus callosum), behavioral problems and seizures may be associated.
别名
21q22.11q22.12单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIF15 | kinesin family member 15 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 59
极常见 99–80%1
- 血小板减少症 HP:0001873
常见 79–30%18
- 面部形状异常 HP:0001999
- 语言缺失 HP:0001344
- 非典型行为 HP:0000708
- 短指（趾） HP:0001156
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 面容粗糙 HP:0000280
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 身材矮小 HP:0004322
- 睡眠-觉醒周期紊乱 HP:0006979
- 微甲 HP:0001792
偶见 29–5%40
- 肢端发育不良 HP:0003086
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 杏仁状睑裂 HP:0007874
- 贫血 HP:0001903
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 磨牙症 HP:0003763
- 指骨锥形骨骺 HP:0010230
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 流涎 HP:0002307
- 干性皮肤 HP:0000958
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 多动症 HP:0000752
- 眼距过宽 HP:0000316
- 乳头发育不良 HP:0002557
- 不合时宜的哭泣 HP:0030215
- 低位耳 HP:0000369
- 小耳畸形 HP:0008551
- 面中部后缩 HP:0011800
- 甲营养不良 HP:0008404
- 眶周色素沉着 HP:0001106
- 少言寡语 HP:0002465
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 圆脸 HP:0000311
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 舟状头 HP:0030799
- 自伤行为 HP:0100716
- 短睑裂 HP:0012745
- 第二指近节指骨短 HP:0009597
- 第五指近节指骨短 HP:0009226
- 人中扁平 HP:0000319
- 刻板性身体摇摆 HP:0012172
- 斜视 HP:0000486
- 厚下红唇 HP:0000179
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 薄上唇红 HP:0000219
- 吐舌习惯 HP:0100703
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）