22q11.2远端微缺失综合征
Distal 22q11.2 microdeletion syndrome
ORPHA:261330疾病
定义
22q11.2远端微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由22号染色体长臂部分缺失引起，表现为早熟、出生前和出生后生长迟缓、发育迟缓(尤其是言语)、轻度智能障碍、多种程度的心脏缺陷和轻微骨骼异常(如指弯曲)。畸形特征包括额头突出，拱形眉毛，眼睛深陷，眼裂狭窄上斜，耳朵畸形，鼻翼发育不良，人中平滑，口下翻，上唇薄，小颌畸形/下颌后缩和尖下巴。对于某些非常远端的缺失，有发展成恶性横纹肌样肿瘤的风险。
别名
22q11.2远端单体
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BCR | BCR activator of RhoGEF and GTPase | Role in the phenotype of |
| MAPK1 | mitogen-activated protein kinase 1 | Role in the phenotype of |
| CRKL | CRK like proto-oncogene, adaptor protein | Role in the phenotype of |
临床表型 60
极常见 99–80%7
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 智力障碍 HP:0001249
- 语言障碍 HP:0002463
- 早产 HP:0001622
- 身材矮小 HP:0004322
- 人中扁平 HP:0000319
常见 79–30%13
- 耳垂形态异常 HP:0000363
- 指甲缺失 HP:0001817
- 趾甲缺失 HP:0001802
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 肿瘤 HP:0002664
- 扁平足 HP:0001763
- 尖下巴 HP:0000307
- 薄上唇红 HP:0000219
- 动脉干 HP:0001660
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
偶见 29–5%40
- 舌系带短缩 HP:0010296
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 细长指(趾) HP:0001166
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 大便失禁 HP:0002607
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 鳃裂瘘管 HP:0009795
- 手指弯曲 HP:0100490
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 腭裂 HP:0000175
- 强迫行为 HP:0000722
- 髋外翻 HP:0002673
- 抑郁 HP:0000716
- 面部不对称 HP:0000324
- 生长延迟 HP:0001510
- 腭高而窄 HP:0002705
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长脸 HP:0000276
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小口畸形 HP:0000160
- 眼球运动失用 HP:0000657
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 木屐足 HP:0001852
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 末节指骨短 HP:0009882
- 短掌 HP:0004279
- 抽动症 HP:0100033
- 并趾 HP:0001770
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）