22q11.2远端微重复综合征
Distal 22q11.2 microduplication syndrome
ORPHA:261337疾病
定义
22q11.2远端微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，是由22号染色体长臂部分重复引起的，具有高度可变的表型，主要特征是发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、生长迟缓、腭咽闭合不全、轻度颅面畸形(小头畸形、额头高/宽、眼裂小下斜、眼睑垂赘、鼻梁平坦、后方发际线低)和手指畸形。先天性心脏畸形、视力和听力障碍、泌尿生殖系统异常、行为问题和癫痫也有报道。
别名
22q11.2远端三体
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
临床表型 57
偶见 29–5%57
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 运动异常 HP:0100022
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 鳃裂瘘管 HP:0009795
- 宽前额 HP:0000337
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 手指弯曲 HP:0100490
- 脚趾屈曲畸形 HP:0001836
- 面容粗糙 HP:0000280
- 隐睾 HP:0000028
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 构音障碍 HP:0001260
- 发音困难 HP:0001618
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 前额突出 HP:0002007
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高腭 HP:0000218
- 脑积水 HP:0000238
- 眼距过宽 HP:0000316
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 语言障碍 HP:0002463
- 长人中 HP:0000343
- 后发际低 HP:0002162
- 低位耳 HP:0000369
- 巨头畸形 HP:0000256
- 巨舌症 HP:0000158
- 下颌前突 HP:0000303
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 视盘缺损 HP:0000588
- 眼睑水肿 HP:0100540
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 招风耳 HP:0000411
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 人中短 HP:0000322
- 人中扁平 HP:0000319
- 斜视 HP:0000486
- 锥形指 HP:0001182
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 并趾 HP:0001770
- 三角脸 HP:0000325
- 三尖瓣反流 HP:0005180
- 三尖瓣脱垂 HP:0001704
- 单侧肾缺如 HP:0000122
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 蹼颈 HP:0000465
- 宽鼻 HP:0000445
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）