1号染色体长臂三体
Trisomy 1q syndrome
ORPHA:261344疾病
定义
1号染色体长臂三体是一种罕见的染色体异常综合征，由1号染色体长臂部分重复引起，具有高度变异的表型，主要特征是智力障碍、身材矮小、颅面畸形(包括大头/小头畸形、额头突出、后旋低位耳、眼裂异常、小眼球、鼻梁宽而平、高腭弓、小颌畸形/下颌后缩)、心脏缺陷和泌尿生殖系统异常。患者还可能出现脑部(如脑室增大)和胃肠道畸形，以及肌张力障碍性震颤和反复呼吸道感染。
别名
1号染色体长臂重复
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 42
极常见 99–80%3
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 低位耳 HP:0000369
- 宽鼻 HP:0000445
常见 79–30%12
- 无眼畸形 HP:0000528
- 细长指(趾) HP:0001166
- 手指弯曲 HP:0100490
- 囊状水瘤 HP:0000476
- 前额突出 HP:0002007
- 颈部透明层厚度增加 HP:0010880
- 长足 HP:0001833
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 小口畸形 HP:0000160
- 羊水过多 HP:0001561
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%27
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 外耳异常 HP:0000356
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 甲发育缺陷/不全 HP:0008386
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 先天性巨输尿管症 HP:0008676
- 隐睾 HP:0000028
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 脑积水 HP:0000238
- 肾积水 HP:0000126
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 眼距过宽 HP:0000316
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 眼距过窄 HP:0000601
- 巨头畸形 HP:0000256
- 脐膨出 HP:0001539
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 轴前多指 HP:0001177
- 胸部短小 HP:0010306
- 小阴囊 HP:0000046
- 并趾 HP:0001770
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 乳头间距宽 HP:0006610
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）