2p15p16.1微缺失综合征
2p15p16.1 microdeletion syndrome
ORPHA:261349疾病
定义
2p15p16.1微缺失综合征是近年来发现的一种以发育迟缓和面部畸形为特征的综合征。
别名
2p15p16.1单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BCL11A | BCL11 transcription factor A | Role in the phenotype of |
| XPO1 | exportin 1 | Role in the phenotype of |
| REL | REL proto-oncogene, NF-kB subunit | Role in the phenotype of |
临床表型 77
极常见 99–80%18
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高腭 HP:0000218
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 长人中 HP:0000343
- 小头畸形 HP:0000252
- 小口畸形 HP:0000160
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 上睑下垂 HP:0000508
- 人中扁平 HP:0000319
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%25
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 孤独症 HP:0000717
- 自闭症行为 HP:0000729
- 短头畸形 HP:0000248
- 手指弯曲 HP:0100490
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 生长延迟 HP:0001510
- 肾积水 HP:0000126
- 肌张力减退 HP:0001252
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 长睫毛 HP:0000527
- 低位耳 HP:0000369
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 跖内收 HP:0001840
- 额头狭窄 HP:0000341
- 鼻尖突出 HP:0005274
- 招风耳 HP:0000411
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 下颌后缩 HP:0000278
- 额头倾斜 HP:0000340
- 斜视 HP:0000486
- 锥形指 HP:0001182
- 视觉障碍 HP:0000505
- 乳头间距宽 HP:0006610
偶见 29–5%34
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 脑电图异常 HP:0002353
- 胸廓扩张 HP:0100625
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 喂养困难 HP:0011968
- 绒毛 HP:0002213
- 步态异常 HP:0001288
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 听力受损 HP:0000365
- 额头高 HP:0000348
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 髌骨脱位 HP:0002999
- 漏斗胸 HP:0000767
- 扁平足 HP:0001763
- 羊水过多 HP:0001561
- 额嵴突出 HP:0005487
- 木屐足 HP:0001852
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 疏眉 HP:0045075
- 多乳头 HP:0002558
- 高身材 HP:0000098
- 脚趾屈趾畸形 HP:0001863
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）