指甲-髌骨综合征

Nail-patella syndrome

ORPHA:2614疾病

定义英文原文（暂无中文）

A rare hereditary patellar dysostosis characterized by nail hypoplasia or aplasia, aplastic or hypoplastic patellae, elbow dysplasia, and the presence of iliac horns as well as renal and ocular anomalies.

别名

Turner-Kieser综合征

基本事实

遗传方式: 常染色体显性
发病年龄: 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率: 1-9 / 100 000（United Kingdom）

基因	名称	关联类型
LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 72

极常见 99–80%2

手指/脚趾形态异常 HP:0011297
指（趾）甲形态异常 HP:0001597

常见 79–30%15

虹膜异常色素沉着 HP:0008034
肘部异常 HP:0009811
肾脏异常 HP:0000077
膝关节异常 HP:0002815
关节炎 HP:0001369
背部疼痛 HP:0003418
便秘 HP:0002019
肌量减少 HP:0003199
肘屈曲挛缩 HP:0002987
马蹄内翻变形 HP:0008110
指甲发育不良 HP:0100798
屈曲挛缩 HP:0001371
髂骨角畸形 HP:0009780
胃肠道形态异常 HP:0012718
扁平足 HP:0001763

偶见 29–5%52

颅神经生理异常 HP:0031910
髌骨形态异常 HP:0003045
股骨形态异常 HP:0002823
眼部异常 HP:0000478
胫骨形态异常 HP:0002992
跟腱挛缩 HP:0001771
肢端感觉障碍 HP:0031006
肘前翼状胬肉 HP:0009760
第五指屈指畸形 HP:0004209
远端指关节挛缩 HP:0009697
肘外翻 HP:0002967
桡骨头脱位 HP:0003083
牙釉质发育不全 HP:0006297
血尿 HP:0000790
前发际高 HP:0009890
额头高 HP:0000348
痛觉障碍 HP:0007328
温度觉障碍 HP:0010829
膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
膝关节过度伸展 HP:0045086
膝痛 HP:0030839
Lester标志 HP:0009781
伸肘受限 HP:0001377
前臂旋前或旋后受限 HP:0006394
腰椎前凸过度 HP:0002938
肾炎 HP:0000123
肾病综合征 HP:0000100
眼压升高 HP:0007906
开角型青光眼 HP:0012108
剥脱性骨软骨炎 HP:0010886
骨质疏松 HP:0000939
髌骨发育不全 HP:0006443
髌骨脱位 HP:0002999
髌骨发育不全 HP:0003065
漏斗胸 HP:0000767
原发性先天性青光眼 HP:0008007
蛋白尿 HP:0000093
近端指关节伸展过度 HP:0005190
骨密度降低 HP:0004349
肾功能不全 HP:0000083
脊柱侧弯 HP:0002650
癫痫发作 HP:0001250
脊椎滑脱症 HP:0003302
峡部裂 HP:0003304
慢性肾病5期 HP:0003774
跟骨畸形 HP:0001884
仰趾内翻足 HP:0008124
马蹄外翻足 HP:0001772
马蹄内翻足 HP:0001762
肾小球基底膜增厚 HP:0004722
脚尖步 HP:0030051
趾甲发育不良 HP:0100797

罕见 <4–1%3

脉管系统异常 HP:0002597
冠状动脉夹层 HP:0006702
颈内动脉发育不全 HP:0005290

外部标识与链接

Orphanet OMIM:161200 MONDO:0008061 GARD:7160ICD-10 Q87.2ICD-11 LD24.J0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）