Xp21微缺失综合征
Xp21 deletion syndrome
ORPHA:261476疾病
定义
Xp21微缺失综合征是一种罕见的染色体异常，其特征是复合型甘油激酶缺乏，先天性肾上腺发育不全，智力障碍和/或Duchenne肌营养不良，通常影响男性。临床特征取决于缺失片段的大小和涉及的基因的数量和类型。
别名
甘油激酶缺乏症-邻近基因综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 32
极常见 99–80%15
- 肾上腺功能不全 HP:0000846
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 智力障碍 HP:0001249
- 酮症酸中毒 HP:0001993
- 肌病 HP:0003198
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 骨质疏松 HP:0000939
- 原发性肾上腺功能不全 HP:0008207
- 骨密度降低 HP:0004349
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%8
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 意识模糊 HP:0001289
- 肌量减少 HP:0003199
- 内斜视 HP:0000565
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 指弯曲 HP:0040019
- 眼距过宽 HP:0000316
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%9
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 婴儿期呼吸暂停 HP:0005949
- 昏迷 HP:0001259
- 运动诱发的肌肉痛 HP:0003738
- 远视 HP:0000540
- 肌肉易疲劳 HP:0003750
- 关节过度活动 HP:0001382
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）