Xq27.3q28重复综合征
Xq27.3q28 duplication syndrome
ORPHA:261483疾病
定义
Xq27.3q28重复综合征是新近发现的一种以身材矮小、性腺机能减退、发育迟缓和面部畸形为特征的综合征。
别名
Xq27.3-q28微重复综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FMR1 | fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 19
极常见 99–80%13
- 声音异常尖锐 HP:0001620
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 隐睾 HP:0000028
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 短足 HP:0001773
- 身材矮小 HP:0004322
- 小手 HP:0200055
- 下红唇薄 HP:0000233
常见 79–30%6
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 肌张力减退 HP:0001252
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 体毛稀疏 HP:0002231
- 躯干性肥胖 HP:0001956
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）