Kleefstra综合征
Kleefstra syndrome
ORPHA:261494疾病
定义
Kleefstra综合征(Kleefstra syndrome，KS)是一种遗传性疾病，特征是智力障碍、儿童期肌张力低下、严重的语言表达延迟和独特的面部外观，并有一系列额外的临床特征。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| EHMT1 | euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | ORPHA:261652 |
| KMT2C | lysine methyltransferase 2C | ORPHA:261652 |
临床表型 67
极常见 99–80%12
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 面容粗糙 HP:0000280
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 夸张的丘比特唇弓 HP:0002263
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 短鼻 HP:0003196
- 帐篷状上唇 HP:0010804
常见 79–30%22
- 攻击性行为 HP:0000718
- 心律失常 HP:0011675
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 短头畸形 HP:0000248
- 宽前额 HP:0000337
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 便秘 HP:0002019
- 听力受损 HP:0000365
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 巨舌症 HP:0000158
- 下颌前突 HP:0000303
- 小头畸形 HP:0000252
- 肥胖 HP:0001513
- 自残 HP:0000742
- 睡眠异常 HP:0002360
- 连眉 HP:0000664
- 耳轮增厚 HP:0000391
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%33
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 牙齿过早萌出 HP:0006288
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 大便失禁 HP:0002607
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 隐睾 HP:0000028
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 发育倒退 HP:0002376
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 呼吸困难 HP:0002094
- 面部不对称 HP:0000324
- 胃食管反流 HP:0002020
- 疝 HP:0100790
- 肾积水 HP:0000126
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 尿道下裂 HP:0000047
- 关节活动受限 HP:0001376
- 小阴茎 HP:0000054
- 肺动脉狭窄 HP:0004415
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 肾囊肿 HP:0000107
- 肾功能不全 HP:0000083
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 自伤行为 HP:0100716
- 身材矮小 HP:0004322
- 多乳头 HP:0002558
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 法洛四联症 HP:0001636
- 气管软化 HP:0002779
- 巨脑室 HP:0002119
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）