Xp11.3微缺失所致非典型Norrie病
Atypical Norrie disease due to Xp11.3 microdeletion
ORPHA:261501疾病
定义
一种罕见的染色体异常综合征，由X染色体短臂部分缺失引起，主要特征是经典的Norrie病(双侧严重的视网膜畸形和晶状体混浊导致先天性失明，有时与进行性感觉神经性聋和智力障碍有关)，小头畸形，肌张力低下，精神运动和生长延迟，中度到严重的智力障碍和破坏性行为。临床表型多变，免疫缺陷、癫痫和性腺功能减退也有报道。
别名
Xp11.3缺体所致非典型Norrie病
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）