母源X染色体单亲二倍体
Maternal uniparental disomy of chromosome X syndrome
ORPHA:261519疾病
定义
一种母系起源的单亲二分体，似乎对个体的表型没有不利影响。隐性疾病突变有可能是纯合子，母亲是携带者，具体表型取决于遗传性疾病。
别名
UPD(X)mat
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
临床表型 26
极常见 99–80%23
- 染色体分离异常 HP:0002916
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 手指弯曲 HP:0100490
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 肘外翻 HP:0002967
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 智力障碍 HP:0001249
- 乳头内陷 HP:0003186
- 后发际低 HP:0002162
- 小头畸形 HP:0000252
- 主要累及下肢的淋巴水肿 HP:0003550
- 原发性性腺功能不全 HP:0008193
- 摇椅足 HP:0001838
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 盾状胸 HP:0000914
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 下红唇薄 HP:0000233
常见 79–30%3
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 无精症 HP:0000027
- 性腺组织与外生殖器或染色体性别不相配 HP:0003248
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）