父源X染色体单亲二倍体
Paternal uniparental disomy of chromosome X syndrome
ORPHA:261524疾病
定义
一种起源于父系的单亲二体，似乎对个体的表型没有不利影响。当父亲是隐性遗传病突变的携带者时，有可能导致子代纯合致病，具体表型取决于遗传性疾病。
别名
UPD(X)pat
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
临床表型 18
极常见 99–80%16
- 染色体分离异常 HP:0002916
- 肘外翻 HP:0002967
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 乳晕发育不良 HP:0100853
- 肌张力减退 HP:0001252
- 不孕症/不育症 HP:0000789
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 后发际低 HP:0002162
- 小阴茎 HP:0000054
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 后旋耳 HP:0000358
- 盾状胸 HP:0000914
- 掌骨短 HP:0010049
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 乳头间距宽 HP:0006610
常见 79–30%2
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）