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环状Y染色体综合征

Ring chromosome Y syndrome

ORPHA:261529疾病

定义

环状染色体Y综合征是一种罕见的Y染色体结构异常，具有高度多变的表型，主要表现为身材矮小、部分性腺功能衰竭、性幼稚、生殖器畸形(如两性畸形、尿道下裂、隐睾)、无精子症或少精子症。其他报道的特征包括语言延迟、肥胖和黑棘皮病。还观察到性别焦虑症和共病双相情感障碍。

别名

环状Y染色体

基本事实

发病年龄
新生儿期

临床表型 22

极常见 99–80%6

  • 生精异常 HP:0008669
  • 无精症 HP:0000027
  • 隐睾 HP:0000028
  • 女性不孕症 HP:0008222
  • 男性性腺功能减退症 HP:0000026
  • 男性不育 HP:0003251

常见 79–30%10

  • 女性生殖器官异常 HP:0010460
  • 男性生殖器异常 HP:0010461
  • 外阴性别不明 HP:0000062
  • 女性外阴性别不明 HP:0000061
  • 男性外阴性别不明 HP:0000033
  • 性腺发育不全 HP:0000133
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 单侧隐睾 HP:0012741
  • 泌尿生殖窦异常 HP:0100779

偶见 29–5%6

  • 阴囊对裂 HP:0000048
  • 性腺母细胞瘤 HP:0000150
  • 男子女性乳房发育 HP:0000771
  • 肥胖 HP:0001513
  • 会阴型尿道下裂 HP:0000051
  • 条索状卵巢 HP:0010464

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0016853ICD-10 Q98.6ICD-11 LD53ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）