49,XXXYY综合征
49,XXXYY syndrome
ORPHA:261534疾病
定义
49，XXXYY综合征是一种罕见的性染色体异常综合征，其特征是具有女性脂肪的分布和形状特征的类无睾者体质，正常到高身材，中度到严重的智力障碍，明显的面部特征(如突出的额头，内眦赘皮，宽阔的鼻梁，颌突)，乳房女性化，性腺功能减退，隐睾，小阴茎和行为异常(包括孤僻、消极的性格，但容易爆发攻击性情绪，自闭症)。骨骼畸形，如骨龄延迟、第五指斜指畸形、肘部畸形和磨牙发育缓慢，也可能与此相关。
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 34
极常见 99–80%34
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 面部形状异常 HP:0001999
- 跖部异常皮纹 HP:0010506
- 睾丸大小异常 HP:0045058
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 双侧马蹄内翻足 HP:0001776
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 类无睾者习性 HP:0003782
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 指弯曲 HP:0040019
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 眼距过宽 HP:0000316
- 促性腺激素水平升高 HP:0000837
- 智力障碍 HP:0001249
- 低挫折承受力 HP:0000744
- 男性性腺功能减退症 HP:0000026
- 下颌前突 HP:0000303
- 小下颌 HP:0000347
- 小阴茎 HP:0000054
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 窄胸 HP:0000774
- 后旋耳 HP:0000358
- 原发性性腺功能不全 HP:0008193
- 前额中央突出 HP:0011220
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 巨脑室 HP:0002119
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）