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2q22单体所致Mowat-Wilson综合征

Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22

ORPHA:261537疾病亚型

别名

2q22微缺失所致Hirschsprung病和智力障碍

基本事实

发病年龄
产前、新生儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Role in the phenotype of

临床表型 127

极常见 99–80%5

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 语言缺失 HP:0001344
  • 语言表达延迟 HP:0002474
  • 快乐举止 HP:0040082
  • 智力障碍 HP:0001249

常见 79–30%41

  • 胼胝体形态异常 HP:0001273
  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 海马形态异常 HP:0025100
  • 运动刻板行为 HP:0000733
  • 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
  • 无神经节性巨结肠 HP:0002251
  • 胼胝体发育不全 HP:0001274
  • 非典型失神发作 HP:0007270
  • 大便失禁 HP:0002607
  • 宽眉 HP:0011229
  • 宽基步态 HP:0002136
  • 凸鼻嵴 HP:0000444
  • 隐睾 HP:0000028
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 学步晚 HP:0031936
  • 鼻尖凹陷 HP:0000437
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
  • 局灶性发作 HP:0007359
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 侧脑室扩张 HP:0006956
  • 鼻小柱下垂 HP:0009765
  • 下颌前突 HP:0000303
  • 闭口不能 HP:0000194
  • 尖下巴 HP:0000307
  • 精细动作协调差 HP:0007010
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 反复发作型中耳炎 HP:0000403
  • 继发性小头畸形 HP:0005484
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 人中短 HP:0000322
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 睡眠异常 HP:0002360
  • 痉挛 HP:0001257
  • 内眦距过宽 HP:0000506
  • 厚下红唇 HP:0000179
  • 耳垂方向异常 HP:0009909
  • 尿失禁 HP:0000020
  • 宽鼻梁 HP:0000431

偶见 29–5%58

  • 牙齿形态异常 HP:0006482
  • 肺动脉瓣形态异常 HP:0001641
  • 后颅窝形态异常 HP:0000932
  • 肺动脉异常 HP:0004414
  • 拇指内收 HP:0001181
  • 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
  • 细长指(趾) HP:0001166
  • 无脾 HP:0001746
  • 散光 HP:0000483
  • Axenfeld 综合征 HP:0001492
  • 二叶主动脉瓣 HP:0001647
  • 拇趾变宽 HP:0010055
  • 磨牙症 HP:0003763
  • 足外翻畸形 HP:0001848
  • 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
  • 白内障 HP:0000518
  • 脑白质发育不良 HP:0012430
  • 主动脉缩窄 HP:0001680
  • 便秘 HP:0002019
  • 循环抗体水平降低 HP:0004313
  • 牙齿萌出延迟 HP:0000684
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 牙列拥挤 HP:0000678
  • 阵发性呕吐 HP:0002572
  • 屈曲挛缩 HP:0001371
  • MRI脑白质局灶低信号 HP:0040331
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 牙龈增生 HP:0000212
  • 拇趾外翻 HP:0001822
  • 肾积水 HP:0000126
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 痛觉障碍 HP:0007328
  • 行走不能 HP:0002540
  • 虹膜缺损 HP:0000612
  • 基底节增大 HP:0007048
  • 长拇趾 HP:0001847
  • 长脚趾 HP:0010511
  • 小眼症 HP:0000568
  • 多囊性肾发育不良 HP:0000003
  • 近视 HP:0000545
  • 鸡胸 HP:0000768
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 盆腔肾 HP:0000125
  • 扁平足 HP:0001763
  • 先天性小头畸形 HP:0011451
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
  • 幽门狭窄 HP:0002021
  • 反复感染 HP:0002719
  • 肾重复 HP:0000075
  • 视网膜缺损 HP:0000480
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 斜视 HP:0000486
  • 并指（趾）畸形 HP:0001159
  • 法洛四联症 HP:0001636
  • 牙列不齐 HP:0000692
  • 手向尺侧偏斜 HP:0009487
  • 膀胱输尿管返流 HP:0000076

罕见 <4–1%23

  • 小脑蚓部发育不全 HP:0002335
  • 阴囊对裂 HP:0000048
  • 悬雍垂裂 HP:0000193
  • 小脑发育不全 HP:0001321
  • 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
  • 小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形） HP:0007099
  • 阴茎下曲 HP:0000041
  • 硬腭裂 HP:0410005
  • 腭裂 HP:0000175
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 小脑增大 HP:0012081
  • 睾丸鞘膜积液 HP:0000034
  • 小阴茎 HP:0000054
  • 脑室周围灰质异位 HP:0007165
  • 多小脑回 HP:0002126
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 肺动脉吊带 HP:0004961
  • 右侧冠状缝闭合 HP:0011317
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 阴道纵膈 HP:0001153
  • 黏膜下腭裂 HP:0410031
  • 气管狭窄 HP:0002777
  • 蹼状阴茎 HP:0030264

外部标识与链接

OrphanetOMIM:235730MONDO:0016855ICD-10 Q43.1ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）