5q22.2微缺失所致家族性腺瘤性息肉病
5q22 microdeletion syndrome
ORPHA:261584疾病
别名
5q22.2单体所致结直肠腺瘤性息肉病
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| APC | APC regulator of Wnt signaling pathway | Role in the phenotype of |
临床表型 35
极常见 99–80%1
- 腺瘤性结肠息肉病 HP:0005227
常见 79–30%20
- 犬齿异常 HP:0011078
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 先天性视网膜色素上皮肥大 HP:0007649
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 十二指肠息肉 HP:0004783
- 失读症 HP:0010522
- 早期秃发 HP:0002234
- 表皮样囊肿 HP:0200040
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 肠道出血 HP:0002584
- 缺铁性贫血 HP:0001891
- 长脸 HP:0000276
- 长人中 HP:0000343
- 下颌前突 HP:0000303
- 小口畸形 HP:0000160
- 相对大头畸形 HP:0004482
- 厚上红唇 HP:0000215
偶见 29–5%11
- 气道阻塞 HP:0006536
- 结肠癌 HP:0003003
- 胃肠道硬纤维瘤 HP:0100245
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 后发际低 HP:0002162
- 小下颌 HP:0000347
- 视盘发育不良 HP:0007766
- 后极性白内障 HP:0001115
- 短颈 HP:0000470
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 痉挛步态 HP:0002064
罕见 <4–1%3
- 肾脏异常 HP:0000077
- 肝母细胞瘤 HP:0002884
- 骨瘤 HP:0100246
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）