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3M综合征

3M syndrome

ORPHA:2616疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare primordial growth disorder characterized by low birth weight, reduced birth length, severe postnatal growth restriction, large head size, a spectrum of minor anomalies (including facial dysmorphism) and normal intelligence.

别名

雅库特身材矮小症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前

相关基因 3

基因名称关联类型
CUL7cullin 7Disease-causing germline mutation(s) in
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Disease-causing germline mutation(s) in
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complexDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 42

极常见 99–80%20

  • 干骺端形态异常 HP:0000944
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 宽前额 HP:0000337
  • 蒜头鼻 HP:0000414
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 下唇唇红外翻 HP:0000232
  • 前额突出 HP:0002007
  • 坐骨发育不全 HP:0003175
  • 骨盆发育不良 HP:0008839
  • 耻骨发育不全 HP:0003173
  • 椎体高度增加 HP:0004570
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 面中部后缩 HP:0011800
  • 摇椅足 HP:0001838
  • 翼状肩胛 HP:0003691
  • 短颈 HP:0000470
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 长骨修长 HP:0003100
  • 眉毛浓密 HP:0000574
  • 三角脸 HP:0000325

常见 79–30%15

  • 牙釉质形态异常 HP:0000682
  • 肘部异常 HP:0009811
  • 牙齿萌出延迟 HP:0000684
  • 长头畸形 HP:0000268
  • 胸廓扩张 HP:0100625
  • 横位肋骨 HP:0000888
  • 脊柱前凸过度 HP:0003307
  • 尺骨发育不良 HP:0003022
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 长人中 HP:0000343
  • 短肢 HP:0002983
  • 尖下巴 HP:0000307
  • 招风耳 HP:0000411
  • 胸部短小 HP:0010306
  • 瘦小肋骨 HP:0000883

偶见 29–5%7

  • 脑血管形态异常 HP:0100659
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 先天性髋关节脱位 HP:0001374
  • 生育能力下降 HP:0000144
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 脊柱侧弯 HP:0002650

外部标识与链接

OrphanetOMIM:273750OMIM:612921OMIM:614205MONDO:0007477GARD:5667ICD-10 Q87.1ICD-11 LD24.DClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）