点突变所致Kleefstra综合征
Kleefstra syndrome due to a point mutation
ORPHA:261652疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EHMT1 | euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| KMT2C | lysine methyltransferase 2C | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 50
极常见 99–80%3
- 面部形状异常 HP:0001999
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%6
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 生殖系统异常 HP:0000078
- 非典型行为 HP:0000708
- 脑成像异常 HP:0410263
- 过度生长 HP:0001548
- 反复感染 HP:0002719
偶见 29–5%27
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 睑裂形状异常 HP:0200005
- 肾脏异常 HP:0000077
- 肌肉骨骼系统异常 HP:0033127
- 自闭症行为 HP:0000729
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育迟滞 HP:0001508
- 胃食管反流 HP:0002020
- 听力受损 HP:0000365
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 语言障碍 HP:0002463
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 小头畸形 HP:0000252
- 面中部后缩 HP:0011800
- 语言理解中度发育延迟 HP:0011351
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 癫痫发作 HP:0001250
- 自伤行为 HP:0100716
- 严重的表达性语言发育延迟 HP:0006863
- 身材矮小 HP:0004322
- 厚下红唇 HP:0000179
- 耳垂方向异常 HP:0009909
- 巨脑室 HP:0002119
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
罕见 <4–1%14
- 牙列异常 HP:0000164
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 短头畸形 HP:0000248
- 发育性白内障 HP:0000519
- 胶质细胞增生 HP:0002171
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 远视 HP:0000540
- 肌张力减退 HP:0001252
- 胎生牙齿 HP:0000695
- 斜头畸形 HP:0001357
- 性早熟 HP:0000826
- 锥形指 HP:0001182
- 气管软化 HP:0002779
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）