Geleophysic发育不良
Geleophysic dysplasia
ORPHA:2623疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare skeletal dysplasia characterized by short stature, prominent abnormalities in hands and feet, and a characteristic facial appearance (described as "happy'').
别名
猫体侏儒
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FBN1 | fibrillin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ADAMTSL2 | ADAMTS like 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LTBP3 | latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 47
极常见 99–80%1
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%24
- 气道阻塞 HP:0006536
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 哮喘 HP:0002099
- 短指（趾） HP:0001156
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 肺动脉压升高 HP:0004890
- 鼻咽部腺样体肥大 HP:0040261
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 关节挛缩 HP:0034392
- 关节活动受限 HP:0001376
- 长人中 HP:0000343
- 指骨/趾骨锥形骨骺 HP:0034281
- 羊水过多 HP:0001561
- 反复耳部感染 HP:0410018
- 圆脸 HP:0000311
- 胎儿股骨短小 HP:0011428
- 短足 HP:0001773
- 长骨短 HP:0003026
- 短鼻 HP:0003196
- 短掌 HP:0004279
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 薄上唇红 HP:0000219
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0034350
偶见 29–5%20
- 肺间质形态异常 HP:0006530
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 散光 HP:0000483
- 房室管缺损 HP:0006695
- 压迫性正中神经病变 HP:0012185
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 远视 HP:0000540
- 眼距过宽 HP:0000316
- 喉狭窄 HP:0001602
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 二尖瓣狭窄 HP:0001718
- 近视 HP:0000545
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 脚尖步 HP:0030051
- 气管狭窄 HP:0002777
- 气管软化 HP:0002779
罕见 <4–1%2
- 青光眼 HP:0000501
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
外部标识与链接
OrphanetOMIM:231050OMIM:614185OMIM:617809MONDO:0000127GARD:2449ICD-10 Q87.1ICD-11 LD24.8YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）