肢中性侏儒-腭裂-屈曲指综合征
Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome
ORPHA:2631疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mesomelic shortening and bowing of the limbs, camptodactyly, skin dimpling and cleft palate with retrognathia and mandibular hypoplasia. Fatal course due to cardiorespiratory arrest has also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1993.
别名
肢中骨发育不良，Kozlowski-Reardon型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 17
极常见 99–80%8
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 手指弯曲 HP:0100490
- 腭裂 HP:0000175
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
- 下颌后缩 HP:0000278
- 皮肤酒窝征 HP:0010781
常见 79–30%9
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
- 后旋耳 HP:0000358
- 肺发育不良 HP:0002089
- 下红唇薄 HP:0000233
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）