Langer肢中部发育不良

Langer mesomelic dysplasia

ORPHA:2632疾病

定义英文原文（暂无中文）

A rare, genetic skeletal dysplasia characterized by severe disproportionate short stature with mesomelic and rhizomelic shortening of the upper and lower limbs.

别名

肢中骨发育不良，Langer型

基本事实

遗传方式: 常染色体隐性
发病年龄: 产前
患病率: <1 / 1 000 000

基因	名称	关联类型
SHOX	SHOX homeobox	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 13

极常见 99–80%13

腕骨形态异常 HP:0001191
尺骨形态异常 HP:0040071
骨骺形态异常 HP:0005930
腓骨发育不良/发育不全 HP:0006492
长骨弯曲 HP:0006487
不相称的短肢矮小 HP:0008873
高腭 HP:0000218
马德隆畸形 HP:0003067
肢体中部/根部短缩 HP:0005026
短肢 HP:0002983
严重的身材矮小 HP:0003510
股骨颈短 HP:0100864
手指尺侧偏斜 HP:0009465

外部标识与链接

Orphanet OMIM:249700 MONDO:0009588 GARD:3553ICD-10 Q77.8ICD-11 LD24.AClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）