糖原蛋白不足所致糖原贮积症伴严重心肌病
Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency
ORPHA:263297疾病
定义
糖原储存疾病15型是一种极其罕见的遗传性糖原储存疾病，迄今在一名患者中报道。临床症状包括肌肉无力、心律失常、心肌物质异常蓄积和骨骼肌糖原耗竭。
别名
糖原累积病伴糖原蛋白不足所致严重心肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GYG1 | glycogenin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
常见 79–30%22
- 腹壁肌无力 HP:0009023
- 心律失常 HP:0011675
- 心肌细胞肥大 HP:0031319
- 心肌病 HP:0001638
- 肌糖原含量减少 HP:0012270
- 肌量减少 HP:0003199
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 足背屈无力 HP:0009027
- 线粒体数目增加 HP:0040014
- 颈屈肌无力 HP:0003722
- 心悸 HP:0001962
- 右束支传导阻滞 HP:0011712
- ST段抬高 HP:0012251
- 肩胛带肌肉无力 HP:0003547
- T波倒置 HP:0010872
- 上肢肌无力 HP:0003484
- 心室纤颤 HP:0001663
- 心室肥厚 HP:0001714
- 室间隔肥厚 HP:0005144
- 室性心动过速 HP:0004756
- 眩晕 HP:0002321
排除 0%3
- 血液肌酸激酶水平异常 HP:0040081
- 糖尿病 HP:0000819
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）