肢中部发育不良，Nievergelt型
Mesomelic dysplasia, Nievergelt type
ORPHA:2633疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary bone dysplasia characterized by severe mesomelic shortness particularly of the lower limbs with distinctive triangular or rhomboid-shaped tibiae and fibulae, accompanied by bony protuberances and skin dimples. Additional manifestations include radioulnar synostosis, dislocation of the radial head, abnormalities of the hands (such as oligosyndactyly or fusiform-shaped fingers) and feet (pes equinovarus, synostoses of tarsals/metatarsals and phalanges), and dysmorphic facial features.
别名
肢中骨发育不良，Nievergelt型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
极常见 99–80%14
- 腓骨形态异常 HP:0002991
- 尺骨形态异常 HP:0040071
- 胫骨形态异常 HP:0002992
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 手指弯曲 HP:0100490
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 膝外翻 HP:0002857
- 关节活动受限 HP:0001376
- 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
- 肢中部的身材矮小 HP:0008845
- 短肢 HP:0002983
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 皮肤酒窝征 HP:0010781
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
偶见 29–5%12
- 手腕异常 HP:0003019
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 短头畸形 HP:0000248
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 长头畸形 HP:0000268
- 手指并指 HP:0006101
- 膝内翻 HP:0002970
- 智力障碍 HP:0001249
- 大脸 HP:0100729
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）