MRCS综合征
MRCS syndrome
ORPHA:263347疾病
定义
MRCS综合征是一种罕见的遗传性视网膜营养不良疾病，以双侧小角膜、视杆细胞营养不良、白内障和后巩膜葡萄肿为特征，缺乏其他系统特征。典型的临床表现为夜盲，伴有眼球震颤、斜视、散光和闭角型青光眼。粉末状白内障造成进行性视力下降，使得视力下降到无光感到20/400不等之间。
别名
小角膜-视杆-视锥营养不良-白内障-后葡萄肿综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BEST1 | bestrophin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）