肢中性侏儒，Reinhardt-Pfeiffer型
Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type
ORPHA:2634疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder characterized by disproportionate short stature from birth with dysplasia of the ulna and fibula.
别名
Reinhardt-Pfeiffer肢中骨发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
临床表型 13
极常见 99–80%10
- 尺骨形态异常 HP:0040071
- 胫骨形态异常 HP:0002992
- 不成比例的身材矮小 HP:0003498
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 腓骨发育不良 HP:0003038
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 短肢 HP:0002983
- 桡骨头半脱位 HP:0003048
- 皮肤酒窝征 HP:0010781
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
常见 79–30%1
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
偶见 29–5%2
- 近视 HP:0000545
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）