婴儿痉挛-精神运动性迟滞-进行性脑萎缩-基底节病综合征
Infantile spasms-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
ORPHA:263410疾病
定义
婴儿痉挛-精神运动发育迟缓-进行性脑萎缩-基底节疾病综合征是一种罕见的与硫胺素代谢和转运相关的遗传性疾病，其特征是婴儿痉挛进展为有症状的全身性或部分性癫痫，严重的全面发育迟缓，进行性脑萎缩，以及双侧丘脑和基底节损害。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC19A3 | solute carrier family 19 member 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
极常见 99–80%3
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 小基底神经节 HP:0012697
常见 79–30%15
- 脑干核磁共振信号强度异常 HP:0012747
- 共济失调 HP:0001251
- 意识模糊 HP:0001289
- 困倦 HP:0002329
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 反射亢进 HP:0001347
- 不合时宜的哭泣 HP:0030215
- 婴儿脑病 HP:0007105
- 易激惹 HP:0000737
- 意识丧失 HP:0007185
- 少言寡语 HP:0002465
- 坐立不安 HP:0000711
- 癫痫发作 HP:0001250
- 四肢轻瘫 HP:0002273
偶见 29–5%7
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
- 癫痫持续状态 HP:0002133
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）