先天性平滑肌错构瘤
Congenital smooth muscle hamartoma
ORPHA:263435疾病
定义
先天性平滑肌错构瘤(CSMH)是一种罕见的皮肤错构性病变，最常发生在腰骶部或四肢近端(但很少发生在头皮、眼睑或足部等非典型区域)，其特征是直立肌平滑肌纤维的无序增殖，通常表现为局限性的肤色异常或色素沉着的斑块(直径可达10厘米)，并伴有明显的绒毛(最常见的典型形式)或较少见的与肤色相同的多个丘疹，该类丘疹可以结合成不规则形状的斑块。随着时间的推移，色素沉着和绒毛通常会减少，没有恶变或相关的全身受累的报道。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Israel）
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）