神经棘红细胞增多症
Neuroacanthocytosis
ORPHA:263440疾病组
定义
神经棘细胞增多症(NA)是一组遗传性疾病，其特征与红细胞棘细胞增多症(变形的红细胞有棘状突起)和基底节进行性变性有关。
基本事实
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| VPS13A | vacuolar protein sorting 13 homolog A | ORPHA:2388 |
| XK | X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | ORPHA:59306 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）