HNF4A基因缺陷所致高胰岛素血症
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
ORPHA:263455疾病
定义
HNF4A基因缺陷所致的高胰岛素血症是一种二氮嗪敏感型弥漫性高胰岛素血症(DHI)，其特征是巨大儿、一过性或持续性的高胰岛素低血糖(HH)、二氮嗪治疗有效以及成年起病的1型糖尿病的致病倾向(MODY-1；见该词条)。
别名
HNF4A基因缺陷所致的高胰岛素低血糖
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HNF4A | hepatocyte nuclear factor 4 alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
极常见 99–80%21
- 脂肪酸代谢异常 HP:0004359
- 焦虑不安 HP:0000713
- 昏迷 HP:0001259
- 困倦 HP:0002329
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 空腹低血糖 HP:0003162
- 疲乏 HP:0012378
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 多汗症 HP:0000975
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 高胰岛素性低血糖 HP:0000825
- 低酮性低血糖 HP:0001985
- 体重增加 HP:0004324
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 昏睡 HP:0001254
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 苍白圈 HP:0000980
- 胰岛细胞增生 HP:0004510
- 心动过速 HP:0001649
- 震颤 HP:0001337
常见 79–30%12
- 腹泻 HP:0002014
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
- 糖尿 HP:0003076
- 低磷性佝偻病 HP:0004912
- 肝糖原含量增高 HP:0006568
- 智力障碍 HP:0001249
- 代谢性酮症酸中毒 HP:0005979
- 进行性神经功能恶化 HP:0002344
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾范可尼综合征 HP:0001994
- 癫痫发作 HP:0001250
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）