INSR基因缺陷所致高胰岛素血症
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
ORPHA:263458疾病
定义
胰岛素受体缺乏所致的高胰岛素血症是一种非常罕见的常染色体显性遗传性家族性高胰岛素血症，其临床特征是在单一报道的家系中表现为餐后低血糖、空腹高胰岛素血症、血清胰岛素与C肽比值升高以及发病年龄可变。
别名
胰岛素受体缺陷所致的高胰岛素低血糖
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| INSR | insulin receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
必现 100%1
- 高胰岛素性低血糖 HP:0000825
极常见 99–80%4
- 循环C肽浓度异常 HP:0030794
- 空腹高胰岛素血症 HP:0008283
- 低血糖 HP:0001943
- 反复发作性低血糖 HP:0001988
常见 79–30%2
- 疲乏 HP:0012378
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%2
- 昏迷 HP:0001259
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）