CHST3基因相关骨骼发育不良
CHST3-related skeletal dysplasia
ORPHA:263463疾病
定义
CHST3相关性骨骼发育不良是一种非常罕见的骨病，临床特征为出生前身材矮小；膝、髋或肘关节脱位；马蹄内翻足；大关节活动范围受限；进行性脊柱后凸；以及偶发的脊柱侧凸。在少数患者中，也描述了轻微的心脏瓣膜发育不良。智力、视觉和听力都是正常的。
别名
CHST3型脊柱骨骺发育不良伴先天性关节脱位
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CHST3 | carbohydrate sulfotransferase 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%18
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 肘部异常 HP:0009811
- 关节疼痛 HP:0002829
- 桶状胸 HP:0001552
- 短指（趾） HP:0001156
- 肘外翻 HP:0002967
- 不成比例的短躯干性矮小 HP:0003521
- 关节膨大 HP:0003037
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 膝外翻 HP:0002857
- 眼距过宽 HP:0000316
- 椎间隙变窄 HP:0002945
- 不规则骨骺 HP:0010582
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 小骨骺 HP:0010585
- 疏眉 HP:0045075
- 蹒跚步态 HP:0002515
常见 79–30%8
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 宽前额 HP:0000337
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 长人中 HP:0000343
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 掌骨短 HP:0010049
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）