脊椎骨骺发育不良，Maroteaux型
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
ORPHA:263482疾病
定义
Maroteaux脊柱骨骺发育不良是一种非常罕见的骨骺发育不良类型(见该词条)，迄今在不到10名患者中描述，临床特征为骨骺发育不良，婴儿期出现身材矮小，颈部短小，手脚矮胖，脊柱侧弯，膝外翻，骨盆异常，骨质疏松和骨关节炎。
别名
假性Morquio综合征2型
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRPV4 | transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）