COG5基因型先天性糖基化障碍
COG5-CDG
ORPHA:263487疾病
定义
COG5-先天性糖基化障碍是一种极为罕见的CDG综合征(见该词条)，临床特征为中度智力发育迟缓且说话不清晰、躯干性共济失调和轻度肌张力低下。
别名
糖基化缺陷糖蛋白综合征IIi型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COG5 | component of oligomeric golgi complex 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 46
极常见 99–80%3
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 运动发育迟缓 HP:0001270
常见 79–30%6
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 后旋耳 HP:0000358
- 鼻前突 HP:0000448
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%37
- 血清转铁蛋白的等电位聚焦异常 HP:0003160
- 前额发际线异常 HP:0000599
- 影响脑干的萎缩/退化 HP:0007366
- 自闭症行为 HP:0000729
- 脑萎缩 HP:0012444
- 反射活跃 HP:0001348
- 手指弯曲 HP:0100490
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 脑白质萎缩 HP:0012762
- 隐睾 HP:0000028
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 指弯曲 HP:0040019
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 膝外翻 HP:0002857
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 高腭 HP:0000218
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 手指关节痉挛 HP:0009473
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 小阴茎 HP:0000054
- 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
- 羊水过少 HP:0001562
- 皮肤过早起皱 HP:0100678
- 下颌后缩 HP:0000278
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短颈 HP:0000470
- 斜视 HP:0000486
- 躯干性共济失调 HP:0002078
- 尿失禁 HP:0000020
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）