DPM3基因型先天性糖基化障碍
DPM3-CDG
ORPHA:263494疾病
定义
DPM3-先天性糖基化障碍是一种极其罕见的CDG综合征(见该词条)，临床特征仅见于一例报告病例的肌肉无力、步态蹒跚和扩张型心肌病(见该词条)。
别名
糖基化缺陷糖蛋白综合征Io型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DPM3 | dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%1
- O联蛋白糖基的唾液酸化降低 HP:0012363
常见 79–30%14
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 胸痛 HP:0100749
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 运动后肌酸激酶升高 HP:0008331
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 肌无力 HP:0001324
- 肌营养不良 HP:0003560
- 骨盆带肌无力 HP:0003749
- 扁平足 HP:0001763
- 腱反射减低 HP:0001315
- 镶边空泡 HP:0003805
- 卒中样发作 HP:0002401
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）